Berita dan Artikel
Mengenal penyakit ALS (Amyothropic Lateral Sclerosis = Sklerosis Lateral Amiotrofik)

Apa itu ALS?

ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), atau sklerosis lateral amiotrofik, adalah penyakit neurodegeneratif progresif (kemunduran saraf yang progresif) yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

A-myo-trophic berasal dari bahasa Yunani. "A" berarti tidak. "Myo" mengacu pada otot, dan "Trophic" berarti makanan -  "Tidak ada makanan otot." Ketika otot tidak ada atau tidak mendapat makanan, maka otot akan mengecil atau disebut "atrofi". "Lateral" mengidentifikasi area di sumsum tulang belakang yaitu tempat di mana terdapat sel-sel saraf yang memberi sinyal dan mengendalikan otot-otot. Ketika daerah ini mengalami kemunduran, maka terbentuk jaringan parut atau pengerasan ("sklerosis") di wilayah tersebut. Maka disebutlah penyakit ini sebagai Sklerosis Lateral Amiotrofik.

Neuron motorik (saraf motorik) terbentang dari otak ke sumsum tulang belakang dan dari sumsum tulang belakang ke otot-otot di seluruh tubuh. Degenerasi (kemunduran) progresif saraf motorik pada ALS akhirnya menyebabkan kematian sel sel saraf tersebut. Ketika saraf motorik mati atau tidak berfungsi, maka otak kehilangan kemampuan untuk memulai dan mengendalikan gerakan otot. Dengan hilangnya kemampuan ini secara progresif, orang mungkin kehilangan kemampuan untuk berbicara, makan, bergerak, dan bernapas. 

Penyakit ini timbul tanpa diketahui penyebabnya atau disebut juga “sporadis”, bentuk inilah yang terbanyak dijumpai dan dapat terjadi pada siapa saja dan dimana saja. Bentuk kedua adalah yang disebut ALS Familial yaitu dalam garis  keturunannya ada yang menderita ALS. Jadi dalam keluarga keluarga itu ada kemungkinana 50% dari setiap  keturunan akan mewarisi mutasi gen dan dapat mengembangkan penyakit

Gejala dan Diagnosis

Gejala

ALS adalah penyakit yang gejala nya timbul secara bertahap. Gejala awal ALS bisa sangat bervariasi pada orang yang berbeda. Seseorang mungkin mengalami kesulitan menggenggam pena atau mengangkat cangkir kopi, sementara orang lain mungkin mengalami perubahan nada suara saat berbicara.  

Tingkat perkembangan penyakitnya bisa sangat bervariasi dari satu orang ke orang yang lain. Meskipun begitu, waktu bertahan hidup rata-rata penderita ALS adalah tiga hingga lima tahun, beberapa orang bisa hidup sampai 10 tahun atau lebih. Gejalanya dapat dimulai pada otot yang mengontrol bicara dan menelan atau di tangan, lengan, tungkai atau kaki. Tidak semua orang dengan ALS mengalami gejala yang sama atau urutan atau pola perkembangan yang sama. Namun, kelemahan otot yang progresif dan kelumpuhan otot,  secara umum dialami oleh semua penderita.

Timbulnya kelemahan otot progresif secara bertahap - yang umumnya tidak menyakitkan - adalah gejala awal yang paling umum di ALS. Gejala awal lainnya bervariasi tetapi dapat mencakup sering tersandung, sesuatu yang dipegang sering jatuh, kelelahan abnormal pada  lengan dan / atau pada kaki, bicara menjadi tidak jelas, kram otot dan kedutan, dan / atau periode tertawa atau menangis yang tidak terkendali. 

Ketika otot-otot pernapasan terpengaruh, maka pada akhirnya diperlukan secara terus menerus alat bantu pernafasan. 

Karena ALS hanya menyerang neuron motorik, maka indera penglihatan, pendengaran, sentuhan serta rasa dan bau tidak terpengaruh. Bagi kebanyakan penderita, otot mata dan otot kandung kemih umumnya tidak terpengaruh.

Diagnosis

ALS adalah penyakit yang sulit didiagnosis. Tidak ada satu tes atau prosedur untuk menegakkan diagnosis ALS. Diagnosis di tegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis dan serangkaian tes diagnostik, untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala yang sama. Pemeriksaan diagnostik yang komprehensif mencakup sebagian besar, jika tidak semua, prosedur berikut:

• Pemeriksaan elektrodiagnostik termasuk elektomiografi (EMG) dan kecepatan konduksi saraf 
  
• Pemeriksaan darah dan urin termasuk elektroforesis protein serum resolusi tinggi, kadar hormon tiroid dan paratroid dan pengumpulan urin 24 jam untuk logam berat
• Punksi Lumbal
• Sinar-X, termasuk pencitraan resonansi magnetik (MRI)
• Myelogram tulang belakang servikal
• Biopsi otot dan/atau saraf
• Pemeriksaan neurologis menyeluruh

Tes ini dilakukan atas kebijaksanaan dokter, biasanya berdasarkan hasil tes diagnostik lain dan pemeriksaan fisik. Ada beberapa penyakit lain yang memiliki beberapa gejala yang sama dengan ALS, dan sebagian besar penyakit lain ini dapat diobati.

Oleh karena itu bila anda mengalami gejala seperti diterangkan diatas maka sangat dianjurkan untuk menemui dokter agar dapat dipastikan.

Beberapa tahun terakhir telah membawa banyak pemahaman ilmiah baru mengenai fisiologi penyakit ini. Para ilmuwan telah membuat kemajuan yang signifikan dalam mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini. Selain itu, orang dengan ALS mungkin mengalami kualitas hidup yang lebih baik dengan berpartisipasi dalam kelompok pendukung atau komunitas ALS yang sudah ada di Indonesia.

Tulisan ini tidak dapat menggantikan peran atau saran tenaga kesehatan. Semua keputusan yang Anda ambil harus Anda diskusikan dengan tenaga kesehatan, berkaitan dengan kebutuhan medis Anda yang spesifik.

Penulis: Alex Pattinasarany

Sumber:

1. https://www.als.org/understanding-als/what-is-als
   
2. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS-Fact-Sheet#:~:text=Amyotrophic%20lateral%20sclerosis%20(ALS)%20is,symptoms%20get%20worse%20over%20time
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022